精准医疗——是是非非与今后前景

如果要在世界各地仅限于评出2015年保健界全年的最热词，“准确保健”应该可以毫无好笑的上榜。

从上半年显现出在澳大利亚副总统的国情咨文之中，到世界各地仅限于的热议，以后蔓延世界各地，激起众多资本和应用精英的趋之若鹜，准确保健这吹袭不已是不炮火。

在近日由之东亚生命体工程学亦会和GE保健之东亚联合筹办、上海市生命体工程学亦会协办的“从从新泻药独创迈向准确保健高峰论坛”上，出席亦小组会议的多个专家宣称，面对着准确保健的热潮，不必所谓跟风，但也应抓住时机做陡坡超车，做适合之东亚国情和黄种人的准确保健研究工作。

准确保健的前生今人

澳大利亚财政预算方案在2016年借给给澳大利亚国立卫生研究工作院（NIH）、澳大利亚食品泻药品监督管理局（FDA）、澳大利亚国际组织保健文档应用协调档案室(ONC) 等部门共2.15亿美元借以赞助科学研究工作、创从新转变。具质仅限于：

赞助NIH 1.3亿美元，借以百万年轻人规模的保健研究工作，以促进对身体健康和病因的认识；同时为演化成原始数据共享的系统打下基石；

赞助澳大利亚肝癌研究工作之外围 (NCI) 0.7亿美元借以遗传物质组学研究工作，整合更是加适当的治台疗法方法；

赞助FDA 1000万美元借以受益从新的专利和推进高质量资料库的整合，以尽可能控管部门在准确保健和公共保健保健上都的研究工作需求。

赞助ONC 500万美元借以制定一系列的标准规范和建议，以维护隐私和跨系统原始数据交换安全及。

作为得到准确保健方案最大捐款其单位的“话却说人”，澳大利亚国立卫生研究工作院（NIH）主任弗朗西斯·安德森(Francis Collins)在2翌年26日《从新英格兰杂志》（NEJM）上发表文章了一篇详尽阐述准确保健方案的文章，较清晰地为人们揭开了欧巴马政府眼之中准确保健的定位和作用。

毕竟，准确保健的概念并不独创，即考虑到每一个质身体健康的不同，制定定制的传染病和治台疗法设计方案。例如血改型分改型，在现在的一个多世纪里，我们以此标准规范透过输血，但随着近来大规模生命体样本资料库（如人类遗传物质组序列）以及其他强大的保健应用（如CDC、人体内组学、遗传物质组学、线粒体检验甚至移动保健）、计算物件、大原始数据的转变，这一曾被广泛接受的运借以，得到了显著的改善。现在所所需的仅是制定一个广泛的研究工作方案，借以期望接近准确保健的创造性方法，并最终用它们来构建指导流行病学实践的基石。

时说到欧巴马国情咨文之中的准确保健方案，安德森的暗示是该方案主要仅限于两个上都：短期对肝癌治台疗法的关注以及较宽期对身体健康和病因整个仅限于知识运借以的认识。

准确保健第一炮：打向肝癌！安德森确信，随着人口老龄化的进程加慢速，肝癌已是澳大利亚以及世界各地其他沿海地区主要的死亡原因。研究工作人员已发现，许多水分子病变是驱动肝癌的诱因，这得出结论每种肝癌都有自己的遗传物质烙、标记物以及不同的变异类改型。虽然肝癌主要是由日常生活之中遗传物质损伤积累所导致的，但可遗传性遗传物质变异一般而言亦会减较差患癌可能亦会。这种对致癌的系统的从新表达出来已严重影响了在本品和HIV设计处理过程之中，对肝癌可能亦会、归纳确诊以及治台疗法作法的审计。许多小分子疗法之前或自始在制造，它们之中有些已为乡民助长有益，有些则特性显着。此外，不断更是从新的肝癌免疫疗法也产生了一些积极的反响，有先兆得出结论标记物能沦为预期肝癌的显着因子。

这些研究工作让我们努力提高肝癌预期、传染病、确诊和治台疗法的紧迫和前瞻性。然而，意味着这一承诺则所需我们在诸多上都付出努力。大量地系统性肝癌遗传物质组原始数据，有助于我们对肝癌的深入表达出来以及发现水分子确诊的其他物件。为加慢速在和儿童患儿之中运用于从新疗法，我们也所需探索更是多独创的方法来设计流行病学试验。

准确保健出发点：更是佳管理身体健康！安德森告知，准确保健方案的第二部分是将加大科研飞跃，从而提升对病因可能亦会审计、病因的系统把握以及许多病因最佳治台疗法设计方案的预期，这对扩大准确保健在身体健康和公共卫生等诸多应用助长有益。

该方案将期望和支持从新一代的科学家整合创造性的从新方法来检查、测量和系统性仅限于广泛的生命体流行病学文档——仅限于水分子、遗传物质、线粒体、流行病学、行为、生理和环境参数。这使得未来许多可能亦会的运借以亦会涌现我们的梦中：那时候的体液枚举可能亦会被成千上万的不同类改型的免疫线粒体普查所摒弃；保健移动设备可意味着实时发放监测较差血糖、血压和肾脏生理等上都的原始数据；遗传物质改型可能亦会亦会说明了特定的遗传物质变异，从而为特定的病因发放维护；对粪便的取样可定位导致肥胖的肠道微生命体。另外，体液检查也可检查出肝癌后期显现出或复发的线粒体或DNA。

同时起步与陡坡超车

面对着准确保健的美好示意图景，之东亚自然不愿意落后。

之东亚卒之中学亦会副亦会较宽、北京天坛医院副院较宽王拥军教授在今年3翌年26日告知，文档技术部召开了国际组织首次准确流行病学战略思一心专家亦小组会议，之东亚准确保健方案将在2015下半年或明年激活。方案在2030早先，之东亚准确保健将顺利完成600亿元，其之中之中央财政支付200亿元，企业和；也财政配套400亿元。这一消息仿佛一枚小核弹，了保健圈。虽然该消息随后被指准确性有待考证。但显然，之东亚对准确保健转变的天份已可见一斑。

此大前锋计委科教司司较宽秦怀金在2015清原于学准确流行病学论坛上也清楚告知，未来亦会国际组织卫计委和文档技术部自始大幅度完备准确保健方案并将审批国务院，该方案将会列入国际组织“十三五”文档技术转变规划。

7翌年29日，央视多个综艺节目大篇幅地媒体了“准确保健”这一热门话题

自之东亚推动准确保健概念以来，有很多非议声告知这是对澳大利亚准确保健方案的“跟风”。回应，曹雪涛、詹启敏等中国科学院级专家在多个常常忽视之东亚的准确保健研究工作之前转变多年，绝非跟风。

在GE保健“从从新泻药独创迈向准确保健”的论坛上，之东亚工程院中国科学院、之东亚协和医科大学副校较宽詹启敏宣称，早在六十七十年代70七十年代后期，流行病学界就有了定制保健的概念，这不是欧巴马重申来的。詹启敏中国科学院参考讲解了准确保健的近现代沿革，宣称早在六十七十年代70七十年代后期，英文杂志之中就有了定制保健的概念；之东亚的“863方案”里面10早先就有关的本体设计，只是当时不叫这个名称。此外之东亚2006年开始激活遗传物质组了，跟国际间上是完全并行的，关的研究工作在国际间上也处于领先水平。

“所以，那时候我们推动准确流行病学第一真正不是跟风，这是流行病学转变的意味著，也是公众的需求。”

欧巴马：用2亿美元忽悠世界？

毕竟，相同的“运动”、“方案”几乎历届澳大利亚副总统都发起者过，尼克松副总统重申“向肝癌发动战争”，克林顿曾经热烈庆贺人类遗传物质组工程完工。澳大利亚的准确保健方案，欧巴马副总统也只是拿着区区两亿多美元。有媒质就宣称，将准确保健写入国情咨文，更是多的意味是区分开其“品牌效应”，甚至有更是有遗传物质检查行业的嫌疑。

1971年12翌年23日，澳大利亚尼克松副总统签定了国际组织肝癌议案，被确信是乳癌战争的宣言。

之东亚科学院中国科学院、著名植物学家、上海交通大学Bio-X研究工作院院较宽贺林也确信，欧巴马准确保健方案并非给出了一个全从新的概念，而是对既有方案的重从新整理和叠加，更是像是树立了一个工作“标准规范”和从新的目标，从预算上也可以看出锦上添花的表现形式。

大洋彼岸的“方案”是否是场“政治台幸”暂且不论。詹启敏确信，目前为止的确自始是推动之东亚准确保健大幅度转变的很好时机。他确信，之东亚在遗传物质组学和蛋白组学方法的研究工作位于国际间前沿，水分子示意图片、抗癌药物、大原始数据等应用转变突飞猛进，之东亚在准确保健的基石各个方面与西方国际组织始终保持并行，下一步的转变所需整合应用制造、流行病学升华、从新兴产业培养、示范推展，意味着交叉融入、协同创从新。

“现代流行病学转变到现在有上百年，但是原来给你的文档很少，现在有了很多科学研究工作的希望，仅限于遗传物质组人类基因组方案，生命体流行病学系统性物件，大原始数据系统性物件和应用的显现出，所以我们那时候谈准确流行病学才可能会亦会。”

詹启敏讲解，之东亚在制定“十三五”规划处理过程之中，专家演化成了七个共识，仅限于遗传物质组应用的大规模运借以之前趋向于成熟，CDC将亦会得到重大有所突破，干线粒体和再继续生流行病学之前进入流行病学运借以和从新兴产业化下一阶段，狂犬病和HIV将沦为生命体医泻药重点有所突破的应用，生命体治台疗法、定制外科应用沦为现代流行病学极其重要同方向，保健器材沦为与本品齐头并进的从新改型从新兴产业，仍要是生命体文档学一心海量原始数据产出和广泛运借以两个同方向转变。

詹启敏告知，之东亚在准确保健上的目标，是以向人们发放更是准确、更是安全及高效的保健身体健康增值为目标，建立国际间一流的准确流行病学研究工作平台和保障质系，自主把握核心关键应用，制造一批国产从新改型防治台本品、狂犬病、器材和设备，演化成一批之东亚制定、国际间承认的病因外科简介、流行病学偏移和干预措施。

之东亚准确保健研究工作已带有极其基石

（摘自詹启敏中国科学院演懂PPT）

“准确流行病学是我国医院转变的近现代机遇，也是流行病学转变的意味著，对目前为止流行病学病因确诊方式、病因的归纳类改型、流行病学外科偏移，规范简介标准规范产生革命性的变化。同时，将推动一批从新改型的流行病学从新兴产业的转变，为我国流行病学在国际间流行病学转变之中收复炮兵阵地发放近现代机遇。”詹启敏中国科学院时说。

相同GE保健这样的跨国一些公司也意识到了准确保健的市场前景并积极为如东企业发放先进的解决设计方案。比如传统生命体制泻药传统工艺中后期固定资产投资高、工程建设工期较宽、固定占地面积大等缺点沦为许多之中小改型生命体一些公司的绊脚石。GE发放的重复应用于生产应用可以极大降较差初始投资可能亦会，一旦方案生命体泻药得以批复，可以较容易透过重复应用于传统工艺升华，借以其他泻药品生产。

GE生命科学部区总经理李庆将之比喻为“在白纸上画师”，自然并用从新应用的阈值非常慢速，而国外很多泻保健食品重从新改造工程建设的生产成本非常高，导致他们对关的从新应用的跟进反应较慢。这都是之东亚在准确保健“陡坡超车”的机亦会。

原于遗传物质前首席运营官、兼原于流行病学总裁尹烨则确信，现存之医学的施治台神学之中就能见到准确保健的影子。“我们懂之医学六经施治台，这就是准确保健最基本上的过道，我们时说的篮子效应毕竟就是同病异治台，我们时说的色子效应就是异病嘉庆台，我们时说的免疫治台疗法自始是扶自始祛邪，本质上懂准确和系统二者之间并不矛盾，并不是时说之医学就是模糊的、系统的，西医就是准确的、局部的。从那个意味上懂准确流行病学是一个连续上的概念。”

詹启敏在回答身体健康点记者问及时忽视，之东亚准确保健研究工作运借以所需在法规控管和研究工作上并行透过。詹启敏时说发达国际组织在推动制造一项从新的保健应用时，这个应用要只用流行病学，应用科学和追踪是并行的，这样一旦研究工作成熟之后，因为对它之前很了解，审批的处理过程就亦会相比较慢速。“我们也意识到了这个疑虑，不能等一个科学研究工作之前出成果了，控管管理部门才去研究工作它真的是不是用，是不是疑虑，这样星期就亦会拖动的很较宽，现在在这一点上，我们在做国际组织方案的时候，在研讨的处理过程之中，战略思一心各个方面就时说了并行透过。”

要做汉族人的“准确保健”

为何汉族人的皮肤癌发病率相较白种较差？为何治台疗法非小线粒体癌症的小分子泻药易瑞沙在汉族人年轻人之中得到了更是佳的特性？作为心绞痛患儿的常备本品，为何40%的之东亚人服用后却无法缓解病状？

遗传物质的不同可能亦会就是以上疑虑的根源。

清原于学遗传物质组与还原生命体学之外围主任田埂教授宣称。英国和澳大利亚的遗传物质组研究工作虽然亦会让终极目标获益，但是汉族人的遗传物质组与白种实际上不同，从各种大改型遗传物质组研究工作和流行病学研究工作之中都能得出都只的结论：汉族人所需自己的大改型遗传物质组学原始数据做基石，才能做汉族人自己的“准确保健”。

比如，肝癌这类比较单纯病因的亚改型亦会因黄种人和环境的不同而有所区别，这也导致一些欧澳大利亚家研制出来的典型小分子治台疗法本品，并不适借以亚洲黄种人。“以前台湾政府应用于澳大利亚、欧洲的本品治台疗法癌症没适当果，现在我们知道了原因——肝癌必须要了解致癌遗传物质，才能自由选择更是佳的治台疗法，而致癌遗传物质跟黄种人有关。”台湾政府工业研究工作院前院较宽李锺熙如是时说。

近来层出不穷上市前男友的原于遗传物质就是最早开始汉族人遗传物质人类基因组方案的之东亚一些公司。2007年6翌年原于遗传物质东进深圳，创立了“深圳原于遗传物质研究工作院”，原于抓住了二代人类基因组方案转变的关键时期，用独特的运行方式上，后曾完成了“炎黄九号”第一个汉族人遗传物质组人类基因组方案研究工作，发起者并实施了“炎黄九九遗传物质组研究工作单项”，携手参与设计和激活“***遗传物质组方案“，携手参与和发起者“国际间遗传物质组方案”，携手发起者“之东亚遗传物质组构建组”，原于发表文章的“炎黄九号”单倍改型示意图的研究工作成果，将汉族人的遗传物质组组装成了最清晰的人类遗传物质组单倍改型示意图。

“炎黄九号”是世界各地第一例之东亚人标准规范遗传物质组序列示意图谱，也是世界各地20亿汉族人的第一个其所遗传物质序列示意图

尹烨时说，我们发现有白种和汉族人3万个序列在单碱基上不一样，有7千个序列有小的一些只不过的填充和缺失，有2672个是大本体上的变异，导致我们黄白种在很多病因，本品敏感性，甚至摄取上，仅限于消化系统的菌群构成上都不同，而这些都是那时候准确保健的基石。

不过让人忧虑的；也也不少。“不时说是原始数据在白种还是汉族人间做的，不时说做了多少例，哪怕在马其顿一个小渔村提测的原始数据就敢拿回之东亚来用。”——尹烨抱怨的是思索许多打着“遗传物质人类基因组方案准确保健”的一些公司。“一个坏的确诊亦会激起更是差的结果，所以一开始同方向给错了，我们左边的手段越对，你就治台的越错，就是南辕北辙了，这是最可怕的。”

在GE保健当日的论坛上，Clarient Diagnostic Service首席流行病学却说务执行官凯尔·布鲁姆（KennethBloom）也语重心较宽地告知：“准确保健听起来都非常好，但是我还是要给大家做一个提醒，在我们现在努力学习到的过道当之中，有一个非常极其重要的却说，如果你要应用于大原始数据，你就必须要自由选择高质量的原始数据，因为如果你是乱用原始数据的话，它可能亦会像一个公厕一样，你受益了很多所谓的不关的的杂乱的文档，不能够做到一个非常好的结果，所以高质量的文档是非常极其重要的。”

凯尔·布鲁姆（Kenneth Bloom）在论坛上发表文章演懂

布鲁姆确信，在病因治台疗法之中，要透过筛选、确诊、分级别、分下一阶段等程序，在每一个步骤程序都亦会面临非常多的文档，仍要我们要从大原始数据当之中提取最高质量的文档，做到很好的一个执行者，准确保健毕竟就是希望我们并用大原始数据文档作出很好的执行者。

钱是最大的疑虑

在保健的处理过程之中，钱的疑虑可能亦会永远是那个最大的疑虑。

当—其所全遗传物质组人类基因组方案的开销，从最后期的30亿美元，到乔布斯后期的20万美元，再继续到1000美元的“千元人类基因组方案”后期，以及颇受歧异但仍迅速转变的23andME一些公司的99美元人类基因组方案，慢速速的应用更是替和生产成本降较差似乎自始使得准确保健的门槛大大降较差。

可是，准确保健的其所除了准确确诊，更是多的是准确治台疗法。目前为止大多数准确本品，虽然很好，毒性高得多，医用价值极高，但是泻药价极贵，而且不能付清，都要自费，这对于一般的患儿是一个相当大的难题。以癌症小分子本品易瑞沙为例，一名癌症病人一个翌年用泻药开销多达1.5万元。如果是ALK遗传物质融入的患儿，一个翌年泻药费多达5.3万，一年就要60多万元。水分子小分子本品安维汀在澳大利亚借以治台疗法白血病一年的开销为10万美元；前列腺癌本品Yervoy三个翌年治台疗法开销多达12万美元；治台疗法罕见病“阵发性定时血尿病”的soliris是世界上价格甚为昂贵的单一本品，每年的治台疗法开销多达40.95万美元。

行业观察人士赵衡确信，准确保健最关键的疑虑就是“谁来掏钱的疑虑”。在澳大利亚，仅限于保险一些公司在内的保健支付方回应仍是奇怪的，一项无法必要审计后果和准确性的单项很难得到支付方的承认。因此现下一阶段准确保健更是多依赖政府和民间基石科学的捐款支持，这个处理过程之中显现出的不确定性极高，星期很较宽。

制泻药巨头瑞士提在世界各地CEO江慕忠（Joe Jimenez）就多次号召过“让支付方按预约”。不过大多数社亦会保障支付方对准确保健特效泻药的不同化定价作法并没有什么天份，理由很明显：要评价这样一个产品线的太比较单纯，以提在的癌症本品Zykadia为例，该泻药仅对所有年轻人之中3%的患儿适当，如果支付方将该本品涵盖到所有患儿的付清目录之中，这将助长97%的太多。从这个角度上时说，“传统”的固化预约的系统操作起来单纯的多。

不过“买单方”的思路也在迅速时有发生着改变。据国际间知名遗传物质组工程技术网站genomeweb 8翌年份的报道，澳大利亚商业保险一些公司 Noridian Medicare宣布将多家遗传物质检查产品线在局部仅限于（LCD、local coverage decision）归属于自己的投保仅限于，并透过全额付清，其之中仅限于知名的以遗传物质流行病学来整合保健及水分子确诊产品线的Myriad Genetics一些公司和发放遗传物质检查增值的NanoString一些公司。

NoridianMedicare也并不是澳大利亚唯一一家遗传物质检查助长的增值增值这块大蛋糕的保险商，例如月内PriortyHealth将Foundation Medicine旗下两款产品线（ Foundation One和Foundation Heme）归属于了社亦会保障仅限于，沦为澳大利亚首个将遗传物质确诊系列产品线归属于社亦会保障的保险一些公司；Exact Sciences一些公司生产的白血病检查法Cologuard归属于澳大利亚联邦保健保险；Bio Theranostics一些公司的肺癌遗传物质检查单项在月内10翌年自始式归属于到社亦会保障付清构成单项。今年1翌年保险一些公司Palmetto GBA也在部分沿海地区展开了遗传物质检查的保险推展却说宜。

Cologuard沦为第一项通过FDA-CMS试点联合审核的产品线

此外，澳大利亚保健保险一些公司AnthemBlue Cross Blue Shield最近觉得基于NGS应用的无创产前检查（NIPT）不仅对高危早产来时说有必要，甚至打算将保险业务扩大到普筛仅限于。

澳大利亚保健应用财政政策之外围（CMTP）的绿色构建管理部门未来亦会针对肝癌小分子人类基因组方案（NGS）重申一项极其重要的保健保险财政政策，旨在囊括仅限于医泻药行业、工程技术性质的社亦会团质、病患和身体健康方案等多方利益关的者。

赵衡确信，在之东亚，准确保健还没有成熟到病后治台疗法干预的下一阶段，市面上更是多的炒作是在遗传物质前列腺癌的下一阶段，相当大程度上依赖其所预约，这些前列腺癌在暗示上也有相当大的挑战，缺乏工程技术人才是主要的疑虑。前列腺癌本身的提示性有多大也是要强的不确定因素。（原结尾：准确保健盛况与冷漠）

参考文献：

TheNew England Journal of Medicine：A NewInitiative on Precision Medicine

科学大众传媒之外围：NIH主任Francis Collins暗示准确保健方案

赛先生：2亿美元“准确保健方案”卖的是啥泻药？

文档技术日报：贺林中国科学院：反思“准确流行病学方案”为之东亚助长什么？

Genomeweb：Medicare Administrator Issues Draft Decision Adding Myriad's ProlarisTest to Non-covered Service